Emofilia, nuovi sviluppi per la terapia genica all'Ospedale San Raffaele

Dalla terapia genica arriva una nuova speranza per la lotta all'emofilia. Si tratta di una tecnica che agisce alla "base" della malattia, utilizzando dei vettori lentivirali in grado di ottenere geni "funzionanti" da introdurre nelle cellule dei pazienti nei quali le versioni "difettose" portano allo sviluppo di gravi patologie. Risultati promettenti sono già stati raggiunti per le malattie genetiche del sistema immunitario e del sangue.

Un accordo per la ricerca - Il Tiget vuole estendere la tecnica della "correzione" dei geni difettosi attraverso la terapia genica anche per contrastare le cause dell'emofilia di tipo A e di tipo B. Grazie a un accordo siglato con la biotech americana Biogen Idec, la ricerca potrà verificare le applicazioni cliniche con l'obiettivo dichiarato di ottenere una terapia definitiva per gli emofiliaci realizzata con un'unica somministrazione. Nel caso dell'emofilia la terapia genica mira a introdurre versioni funzionanti dei geni in grado di produrre le proteine coinvolte nel processo di coagulazione che sono carenti in questi pazienti.

La tecnica - La collaborazione si basa sulla terapia genica sviluppata al Tiget con vettori lentivirali, ottenuti dalla "ingegnerizzazione" del virus HIV per trasportare nelle cellule dei pazienti versioni funzionanti di quei geni che quando difettosi sono responsabili di specifiche malattie. Finora la terapia genica è stata effettuata sulle cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente stesso, che una volta corrette sono state poi reintrodotte nell'organismo.

La strategia per l'emofilia ideata dal Tiget prevede che il vettore lentivirale sia somministrato direttamente nell'organismo e diretto alle cellule del fegato. Se si dimostrerà sicuro ed efficace, questo trattamento potrebbe in futuro garantire un beneficio terapeutico stabile e a lungo termine per le persone affette da emofilia.

Il "flagello" dell'emofilia - L'emofilia è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un difetto cronico della coagulazione, il processo con cui normalmente si riparano le ferite. L'incidenza annuale di nuovi nati è di uno su 5mila per l'emofilia A e uno su 25mila per l'emofilia B. In entrambi i casi sono colpiti prevalentemente i maschi, solo raramente la malattia si manifesta nelle femmine. Si stima che negli Stati Uniti siano circa 16mila le persone affette da emofilia A e 3.300 quelle colpite da emofilia B.

Secondo un'indagine condotta nel 2012 dalla Federazione mondiale dell'emofilia, nel mondo sono circa 142mila le persone che soffrono di emofilia A e circa 28mila quelle colpite da emofilia B. In Italia, secondo il Registro nazionale delle coagulopatie congenite, soffrono di emofilia circa 4.200 persone, di cui almeno duemila in forma grave.