La cecità nei cani? Scoperta una mutazione genetica che la provoca

Che cosa causa la cecità nei cani? È stata trovata una nuova mutazione genetica in questi animali che è all'origine dell'atrofia progressiva della retina, una malattia che provoca una perdita progressiva della vista fino a renderli ciechi. 

La mutazione si trova sullo stesso gene, chiamato Gtpbp2, che nell'uomo è alla base di conseguenze molto più gravi, che comprendono, oltre ai danni alla retina, anche alterazione dello sviluppo intellettivo e anomalie neurologiche. La scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, si deve alla collaborazione tra l'Università americana della Pennsylvania e l'Università di Padova, e costituisce il primo passo verso l'individuazione di una possibile terapia. 

La nuova mutazione, che causa la perdita di un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene Gtpbp2, è stata inizialmente rilevata in tre cuccioli di Labrador retriever analizzati nel laboratorio dell'università americana. Per capire il meccanismo con il quale la mutazione provoca la malattia, nell'ateneo italiano sono state poi riprodotte le forme normali e alterate della proteina coinvolta. L'analisi si è poi allargata fino a includere 670 Labrador: tra questi sono stati identificati 16 portatori della mutazione, tutti appartenenti all'allevamento dal quale è partito lo studio. 

"Abbiamo notato che la proteina mutata cambia drammaticamente la sua localizzazione nelle cellule e si accumula in maniera anomala", dice Roberta Sacchetto dell'Università di Padova, co-autrice dello studio. 

  Nell'uomo, mutazioni del gene Gtpbp2 sono associate alla sindrome di Jaberi-Elahi, una patologia rara molto più grave. "Quella che abbiamo riportato nella ricerca è una variante che sembra essere meno grave nei cani rispetto a quella riscontrata negli esseri umani", commenta Sacchetto: "Forse ciò è dovuto al fatto che si verifica in una regione diversa della proteina, più vicina alla sua parte terminale".