Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si riaccende l’attenzione sulla ricerca

Solo in Italia 2 milioni di persone convivono con una delle migliaia di malattie rare per le quali la ricerca scientifica è fondamentale per migliorare la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti e delle loro famiglie. E la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si tiene il 29 febbraio, è ancora una volta l’occasione per sottolineare l’impatto di queste malattie e le prospettive di vita e di cura di chi ne è colpito, e per sensibilizzare sull’importanza della ricerca.

 Ricerca sulla quale è impegnata direttamente anche Sanofi, che da oltre 40 anni lavora per individuare diverse malattie rare e per sviluppare terapie adeguate con l’obiettivo di supportare i pazienti. E sul parallelismo tra la ricerca scientifica - che, silenziosa e costante, si impegna ogni giorno per dare risposte a chi convive con patologie gravi ma spesso “orfane” di un trattamento - e vite che vengono invece trascorse nella ricerca spasmodica di ciò che è “raro”, nel senso di esclusivo ma spesso effimero, punta il video della campagna di sensibilizzazione social “La ricerca più preziosa” realizzato da Sanofi per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

“Sanofi – ha spiegato Marcello Cattani, Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia e Malta durante l’evento istituzionale durante il quale è stato presentato in anteprima il video – è da sempre fortemente impegnata nella ricerca di soluzioni innovative nelle malattie rare, con una particolare esperienza nelle malattie da accumulo lisosomiale che, progressivamente, negli ultimi anni, si è ampliata anche nelle malattie rare del sangue”.

 Un impegno che prosegue anno dopo anno: “Attualmente – ha proseguito Cattani – nella nostra pipeline di ricerca contiamo ben 13 progetti su 83 dedicati alle malattie rare e alle malattie rare del sangue. Vogliamo continuare in questa direzione perché molte esigenze dei malati rari sono ancora oggi prive di soluzioni. In questo senso, è fondamentale che le politiche del settore riconoscano, sostengano e valorizzino l’innovazione”. La revisione della legislazione farmaceutica dell’Unione europea in atto, però, “purtroppo non va in questa direzione e non favorisce la ricerca e lo sviluppo delle innovazioni terapeutiche nelle malattie rare, dove la ricerca è essenziale”.

Ricerca che ha portato ad esempio a nuove terapie per le malattie da accumulo lisosomiale: si tratta di patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita e che, se non trattate adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati. “Le malattie da accumulo lisosomiale – ha spiegato Andrea Pession, Presidente di SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale) – sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze di ‘scarto' all'interno dei lisosomi. Questo provoca danni a organi e apparati vitali che, se non adeguatamente e tempestivamente trattati, tendono a peggiorare nel tempo”.

 E per molte di queste malattie, come l’ASMD e la malattia di Pompe, “nel corso degli ultimi 10-20 anni la ricerca ha fatto grandi passi avanti, fino a sviluppare la prima terapia enzimatica sostitutiva laddove non esistevano trattamenti, come nel caso dell’ASMD, e a una nuova terapia che va ad agire su funzione respiratoria e motoria nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile. Avere oggi a nostra disposizione soluzioni innovative per queste patologie offre nuove opportunità di gestione clinica della malattia che si traducono in nuove prospettive di vita e di qualità della vita per i pazienti e le famiglie”.

 Proprio sulle malattie da accumulo lisosomiale è iniziata, già negli anni Ottanta, la tradizione di impegno e ricerca da parte di Sanofi attraverso la biotech Genzyme, che il gruppo ha poi acquisito nel 2011. Ma la ricerca si è poi estesa negli anni, anche attraverso la collaborazione con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, a molte altre patologie complesse e difficili da trattare, per le quali sono state sviluppate soluzioni terapeutiche sempre più efficaci: dalla malattia di Gaucher alla malattia di Anderson-Fabry, dalla Mucopolisaccaridosi I alla malattia di Pompe e all’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida).

 Negli ultimi anni l’impegno di Sanofi si è poi esteso alle malattie rare del sangue, con la disponibilità in Italia del primo anticorpo monoclonale per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita e con gli studi sulla CAD (anemia emolitica da agglutinine fredde). “L’anemia emolitica da agglutinine fredde – ha spiegato Alessandro Lucchesi, Dirigente Medico ematologo, ricercatore presso l'IRST IRCCS di Meldola (FC) – è una patologia cronica e rara del sangue che, in Italia, affligge circa 1.000 pazienti. Questa malattia non si limita a provocare anemia, ma comporta una serie di sfide significative per chi ne è affetto”.

Questa malattia danneggia infatti i globuli rossi, essenziali per il trasporto dell'ossigeno in tutto il corpo, portando a sintomi quali stanchezza, debolezza e difficoltà respiratorie, ma anche a complicanze più gravi come eventi trombotici e disturbi vascolari che possono seriamente compromettere la qualità di vita. “Attualmente – ha proseguito Lucchesi – le trasfusioni di sangue rappresentano il trattamento principale per le forme severe di anemia, nonostante comportino disagi significativi per il paziente e non risultino quasi mai risolutive”. Ma proprio grazie alla ricerca “contiamo di avere presto in Italia una terapia specifica, che potrà fare la differenza nel trattamento e nella convivenza quotidiana con la CAD”.