Il medico consiglia... leucemia linfatica cronica: sintomi, diagnosi e possibili terapie

“Quando il medico ha pronunciato quelle parole - "Hai la leucemia linfatica cronica" – ho sentito tremare la terra sotto ai piedi. Una sensazione di paura e sgomento mi ha invaso, mentre cercavo di elaborare cosa significasse davvero quella diagnosi. Avevo eseguito gli esami per un controllo del datore di lavoro in vista della pensione, negli ultimi mesi non un raffreddore né un dolore, se non avessi fatto gli esami non mi sarei accorto di niente. Tornando a casa, ho cercato di mantenere la calma, ma la mia mente era piena di domande e paure. Nonostante la diagnosi di leucemia il medico proponeva “solo” controlli e nessuna terapia, non riuscivo a capire perché. Avevo paura di cosa il futuro potesse riservarmi e di come la mia vita sarebbe cambiata.” Giovanni (nome di fantasia), 66 anni

Abbiamo chiesto alla dottoressa Lydia Scarfò, ematologa e ricercatrice scientifica del programma strategico sulla leucemia linfatica cronica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e docente di Medicina Interna all’Università Vita-Salute San Raffaele, di spiegarci meglio in cosa consiste questa patologia, quali sono le cause e le terapie a disposizione, cercando di rispondere alle domande più comuni sulla malattia.

Dottoressa Scarfò, che cos’è la Leucemia Linfatica Cronica?

"La Leucemia Linfatica Cronica (LLC) è una delle forme più comuni di leucemia negli adulti, rappresenta circa il 30-40% di tutti i casi di leucemia. Si tratta di una forma di tumore che colpisce in particolare un sottogruppo dei globuli bianchi, i linfociti, a cui appartengono le cellule che hanno il compito di combattere le infezioni nel nostro corpo. Normalmente, queste cellule vengono prodotte nel midollo osseo e fanno parte del nostro sistema immunitario, tuttavia, nella LLC, alcune di queste cellule (i linfociti B) diventano anomale e iniziano a crescere in modo eccessivo e non controllato accumulandosi nel midollo osseo, nel sangue e nei linfonodi. I linfociti anomali prendono lo spazio delle cellule del sangue sane, e possono arrivare a compromettere la loro funzione, causando sintomi quali stanchezza, ingrossamento dei linfonodi, più raramente febbre e perdita di peso".

Quali sono i sintomi di cui bisogna preoccuparsi?

"Come nel caso di Giovanni, la LLC viene generalmente diagnosticata in individui asintomatici che eseguono gli esami del sangue per motivi non correlati (monitoraggio di malattie concomitanti, check-up lavorativi). Più raramente, la malattia si può manifestare con l’ingrossamento di uno o più linfonodi, tra quelli superficiali le sedi più coinvolte possono essere quella del collo, delle ascelle e dell’inguine. Quando presenti, i sintomi che possono essere associati alla LLC sono diversi e possono essere avere molte cause, per questo è importante non trascurarli e consultare un medico per una valutazione accurata se si verificano. In particolare, quando la malattia progredisce, si possono riscontrare affaticamento e debolezza costanti (in genere correlati all’anemia) e/o la facile comparsa di lividi o emorragie, che potrebbero dipendere da una bassa conta piastrinica. In una minoranza di casi, la malattia attiva si può manifestare con una febbre ricorrente e persistente in assenza di cause infettive, eventualmente associata a sudorazione notturna e perdita di peso significativa e non spiegata. In ultimo, è importante tenere sotto controllo le infezioni, che, se particolarmente frequenti, potrebbero dipendere dalla ridotta capacità del sistema immunitario di fronteggiare soprattutto batteri e virus. In ogni caso è essenziale non sottovalutare ciascuno di questi sintomi ed essere valutati da un professionista sanitario. La LLC può essere diagnosticata attraverso vari esami, quello più comune è l’esame del sangue".

Quali sono i trattamenti a disposizione per i malati di LLC? Si può guarire?

"Come dice il suo nome, la LLC è generalmente considerata una malattia cronica, questo significa che la guarigione completa è molto rara. Come nel caso di Giovanni, nella maggior parte dei pazienti al momento della diagnosi non è necessario intraprendere una terapia specifica, perché la malattia può rimanere silente per periodi anche lunghissimi (idealmente per l’intera vita di un individuo). Al momento della diagnosi è però importante impostare una sorveglianza attiva, che consenta di identificare tempestivamente eventuali segni di progressione della malattia e di intervenire con trattamenti appropriati. Negli ultimi anni la gestione dei pazienti con LLC che necessitano di terapia è radicalmente cambiata, grazie all’introduzione di nuovi trattamenti non chemioterapici che mirano a bloccare i meccanismi alla base della sopravvivenza e della crescita delle cellule leucemia. Grazie alla disponibilità di questi nuovi trattamenti la maggior parte delle persone ottiene un buon controllo della malattia con le cure e riesce a mantenere una buona qualità di vita per lunghi periodi. Al momento della progressione con necessità di trattamento il medico discute con il paziente le opzioni disponibili, considerando che le opzioni di trattamento dipendono da diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia, le sue caratteristiche biologiche, la salute generale del paziente, la presenza di sintomi e il rischio di complicanze. Le terapie a oggi a disposizione sono: inibitori della Bruton-tirosin chinasi, che agiscono bloccando la proliferazione delle cellule leucemiche e favorendone la ridistribuzione dai linfonodi nel sangue; gli inibitori di BCL2 che inducono la morte delle cellule leucemiche; gli anticorpi monoclonali, che promuovono l’eliminazione delle cellule leucemiche da parte del sistema immunitario". 

Quali sono le cause che provocano la LLC? È possibile fare prevenzione?

"Attualmente non esiste una strategia specifica di prevenzione primaria per la leucemia linfatica cronica, perché le cause esatte della malattia non sono completamente comprese. In ogni caso esistono alcuni accorgimenti, come condurre uno stile di vita sano, evitare l’esposizione a sostanze tossiche, sottoporsi alle campagne di screening oncologico e alle vaccinazioni consigliate, che possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare altri tipi di tumore e il rischio di complicanze infettive. In generale mantenere un organismo sano è un fattore cruciale anche per garantire una migliore tolleranza alle terapie per la LLC, se necessarie".