Mutazione genetica dietro i casi di Sla

Alla base di alcuni casi di Sclerosi laterale amiotrofica, ci sarebbe un difetto genetico. Gli scienziati dell'Università Cattolica di Roma hanno individuato una mutazione che causa la produzione di una proteina (chiamata FUS) in quantità eccessive. Questa si accumula nei neuroni e li “avvelena”, inducendo la neurodegenerazione. La ricerca è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.

Studiati i geni di centinaia di pazienti - Mario Sabatelli, tra gli autori dello studio e responsabile del Centro Sla del Policlinico Gemelli, ha spiegato: "Abbiamo studiato il Dna di 420 pazienti e trovato in alcuni mutazioni nella regione di regolazione (chiamata 3'UTR) che controlla la quantità di proteina FUS da produrre nella cellula. Per accertare gli effetti delle mutazioni abbiamo studiato i fibroblasti (cellule cutanee) ottenute da biopsie di pelle. Così abbiamo confermato che la proteina FUS è presente in quantità enormemente superiori alla norma nei pazienti". E' la prima volta che nella Sla risulta implicata una proteina presente in quantità eccessive e quindi tossiche nei motoneuroni.