Sindrome di Down, verso la terapia

Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 responsabile della sindrome di Down. Il risultato, pubblicato su Nature, non ha ancora un'applicazione clinica, ma è una premessa importante per una futura "terapia cromosomica" di questa malattia. La ricerca è stata condotta dalla Massachusetts Medical School e potrebbe aiutare a comprendere meglio i meccanismi di base delle malattie dovute ad anomalie cromosomiche.

Disattivare quella copia in più - Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. Nelle persone con sindrome di Down invece vi sono tre (anziché due) copie del cromosoma 21. Proprio questa trisomia 21 provoca la malattia che causa disabilità cognitive, un maggior rischio di leucemia infantile, difetti cardiaci e del sistema immunitario. A differenza delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, la correzione genetica di un intero cromosoma è stata finora impossibile. I ricercatori sono riusciti nell'impresa sfruttando la funzione naturale di un gene chiamato Xist. Nel lavoro, il gene Xist è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down.

Ha funzionato come un rivestimento - Il gene Xist ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendolo a "tacere", ossia ha modificato la sua struttura in modo che non avesse la possibilità di esprimere geni. Confrontando cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, è stato osservato che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi insoliti di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con sindrome di Down.