Molte ragazze malate hanno in comune una mutazione genetica
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Il più grande studio eseguito finora sul genoma di pazienti anoressiche ha portato alla luce un gene legato alla malattia, coinvolto nel metabolismo del colesterolo. Il maxi-studio multicentrico che ha coinvolto oltre 24 centri di ricerca nel mondo, è stato coordinato da The Scripps Research Institute, in California. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry.
La prima associazione di questo tipo - L'anoressia è una malattia diffusa soprattutto tra le donne e le ragazze, e riguarda fino all'1% delle donne. Si tratta della malattia psichiatrica con la maggiore mortalità ed è legata sia a fattori culturali, sociali e familiari, sia anche a fattori di stress e alle difficoltà di un periodo delicato quale la pubertà. Ma studi su gemelli hanno dimostrato anche un contributo dei geni nella malattia. Eppure finora nessun grosso studio di genetica era stato condotto e nessun gene era stato definitivamente associato ad essa.
Studio su migliaia di donne - Gli esperti hanno ripetuto su vari campioni di donne, per un totale di oltre 1.200 anoressiche e quasi 2mila coetanee sane, uno studio genetico ad ampio spettro. In conclusione, è stato isolato il gene EPHX2 che fornisce alle cellule il codice per sintetizzare un enzima che regola il metabolismo del colesterolo.
Nelle anoressiche questo gene si trova spesso mutato. Gli esperti ritengono di essere sulla strada giusta perché il gene in questione è importante per regolare il colesterolo e le anoressiche spesso - nonostante digiunino - hanno questo valore alto. In più il colesterolo è fondamentale per il funzionamento dei neuroni e quindi alterazioni del suo metabolismo incidono sull'umore. Resta da capire in che modo EPHX2 scateni o sostenga il perdurare della malattia scatenata per altre vie.