Autismo, svolta nella diagnosi e nel trattamento precoce grazie all'IA

Un gruppo di ricercatori ha decifrato il codice genetico dell’autismo grazie all'IA: un nuovo metodo che potrebbe costituire un salto in avanti nella diagnosi e nel trattamento precoce. Il gruppo, co-diretto da Gustavo K. Rohde professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, ha usato un approccio che in base all’attività biologica nel cervello è in grado di identificare, con una precisione tra l’89 e il 95%, i marcatori genetici dell’autismo.

Il nuovo metodo è stato pubblicato sulla rivista Science Advances. Tiene conto della morfologia del cervello e di come questa sia influenzata da differenze genetiche già note per la loro capacità di aumentare il rischio di autismo. Nel dettaglio i ricercatori hanno testato la tecnica sperimentale su un gruppo di soggetti partecipanti al Simons Variation in Individuals Project. Gli studiosi hanno mappato il cervello attraverso una risonanza magnetica. Le immagini ottenute sono state poi analizzate dall'intelligenza artificiale che rileva i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi legati all’autismo.

Tra i fattori genetici noti con un possibile ruolo nel disturbo ci sono le cosiddette delezioni o duplicazioni di alcune sequenze genetiche ripetute: chi soffre di autismo presenta con maggiore probabilità una diminuzione o un aumento del numero di copie di queste sequenze genetiche, ripetute rispetto al numero con cui esse si presentano nel Dna dei soggetti senza il disturbo.

Per la prima volta gli scienziati sono riusciti ad associare le delezioni o duplicazioni del Dna sul cromosoma 16 di pazienti autistici con particolarità strutturali e funzionali del cervello, ad esempio con alterazioni del volume della corteccia cerebrale. "Ci siamo concentrati su una delle cause genetiche più diffuse dell'autismo - scrivono gli autori - una regione del cromosoma 16 la cui funzione resta in gran parte sconosciuta". "Abbiamo scoperto - continuano - che le variazioni del numero di copie ripetute del Dna (CNV) della regione 16p11.2 si associano in quasi il 100% dei casi a variazioni strutturali del cervello, permettendo una rilevazione di tali variazioni genetiche basata esclusivamente sull'imaging cerebrale".

Nello specifico, durante lo studio i pazienti con delezioni hanno mostrano una crescita eccessiva del tessuto cerebrale, quelli con duplicazioni, invece, una ridotta. Le aree più colpite erano quelle legate all'elaborazione emotiva, alle capacità visivo-spaziali, all'integrazione multisensoriale e al linguaggio. Un risultato dunque in linea con i disturbi comportamentali dello spettro autistico.