Dna, mappato il mix della vita innescato dal concepimento

Cosa succede al nostro Dna al momento del concepimento? Risultato di 25 anni di ricerche, è ora pronta la prima mappa completa che illustra come si rimescola. Pubblicata sulla rivista Nature, segna un passo avanti fondamentale per la comprensione della diversità genetica alla base di ogni individuo e del suo impatto sulla salute e sulla fertilità. Di conseguenza la nuova mappa diventa un nuovo strumento potente al servizio della medicina di precisione, della prevenzione delle malattie e della medicina personalizzata.

Il successo ottenuto è frutto del lavoro svolto dai ricercatori dell'azienda biofarmaceutica islandese deCode Genetics, filiale della multinazionale americana Amgen, che può contare su una vastissima mole di dati che hanno già condotto a risultati importanti, come la prima mappa in HD del genoma umano, capace di indicare i punti caldi in cui si concentrano le mutazioni e basata sul Dna di 150mila individui, o la scoperta dei geni che tendono ad accorciare la vita di diversi anni, associati ad alcune malattie, fra le quali i tumori, e a disturbi cardiovascolari, o ancora l'identificazione delle varianti del gene che decidono il tono della voce di ogni persona. 

 La ricombinazione dei Dna materno e paterno che avviene al concepimento è essenziale per mantenere un certo grado di diversità genetica tra gli individui, ma costituisce anche un rischio perché gli errori che possono verificarsi in questa fase possono portare a seri problemi di salute e riproduttivi, ad esempio impedendo di portare a termine una gravidanza. Capire che cosa avviene durante questo processo potrebbe, dunque, portare a terapie più efficaci contro l'infertilità e a nuove tecniche di diagnosi delle complicanze in gravidanza. 

 Ma quindi cosa accade al Dna quando c'è il concepimento, vale a dire la ricombinazione delle molecole del Dna materno e paterno che scatta nel momento in cui l'ovulo e lo spermatozoo si fondono per formare un embrione?

La ricerca ha rivelato che le nuove mutazioni che si verificano dopo il concepimento sono più numerose soprattutto nelle vicinanze delle regioni di Dna soggette al rimescolamento, indicando che i due processi sono strettamente collegati. Sono inoltre emerse differenze fondamentali tra uomini e donne: per queste ultime, le piccole ricombinazioni che avvengono all'interno di uno stesso cromosoma aumentano con l'età, e questo potrebbe aiutare a spiegare perché gravidanze condotte in età più avanzata sono associate a un maggior rischio di complicanze. 

La mappa comprende infatti anche le ricombinazioni che avvengono su scala più ridotta, che non derivano cioè dalla ricombinazione tra cromosomi diversi ma dai riarrangiamenti localizzati sullo stesso cromosoma, solitamente molto difficili da rilevare. Infine, sono state identificate porzioni del Dna immuni alla ricombinazione e che probabilmente proteggono geni con funzioni fondamentali o prevengono problemi cromosomici, offrendo così un quadro più chiaro di come il genoma bilancia diversità e stabilità.