Dna, una rivoluzione nell'analisi permetterà cure e diagnosi più precise

Grazie a un nuovo sistema per l'analisi del Dna, saranno possibili diagnosi e cure molto più precise. È la cosiddetta rivoluzione del Pangenoma. Se finora si ricorreva a una sorta di sequenza artificiale, adesso si potrà confrontare ogni mappa del Dna di un individuo con le mappe genetiche di tutti gli altri. Ciò permetterà di far emergere caratteristiche finora impossibili da vedere. Questa conquista si deve al consorzio internazionale Human Pangenome Reference, che ha pubblicato i risultati della ricerca in quattro articoli sulle riviste Nature e Nature Biotechnology, anche con il contributo di studiosi italiani.

 "Un progresso incredibile" e dal quale si attendono "benefici per tutti": i protagonisti della nuova fase della ricerca sul Dna umano, il pangenoma, non hanno dubbi sulla portata rivoluzionaria dei loro risultati. "Annunciamo un progresso incredibile, capace di portare a comprendere realmente la diversità umana e cruciale per i futuri risultati della ricerca scientifica e della medicina", ha detto il direttore dello of Human Genome Reference Program, Eric Green, nella conferenza stampa online organizzata dalla rivista Nature. La pubblicazione di questi primi risultati è "una pietra miliare nella ricerca sul Dna", ha detto ancora Green, sottolineando la grande collaborazione che, fra Stati Uniti ed Europa, ha visto bioinformatici e genetisti lavorare a quello che ormai è chiaramente un nuovo quadro per la ricerca genetica.

 "Abbiamo collaborato in centinaia a quello che è chiaramente un esempio di Big Science e un motore per l'innovazione tecnologica", ha osservato Karen Miga, dell'Università della California a Santa Cruz. "È davvero un momento entusiasmante per la comunità scientifica, anche perché dopo questa prima fase del progetto, ancora molto tecnica, ci sarà una seconda fase di collaborazione internazionale molto aperta", ha aggiunto. Per il futuro saranno necessarie anche nuove infrastrutture di ricerca, ha detto Eimear Kenny, della Mount Sinai School of Medicine di New York. "L'obiettivo è mettere a disposizione i benefici di questa ricerca alla maggior parte possibile di persone", ha osservato Barbara Koenig, dell'Università della California a San Francisco. In quest'ottica, i primi dati del pangenoma sono disponibili nel cloud, liberamente accessibili nella piattaforma AnVil, dell'Isituto di ricerca americano sul genoma umano dei National Institutes of Health.

 Ad accendere l'entusiasmo è la possibilità di scendere a un livello di dettaglio impensabile: "con il pangenoma possiamo vedere variazioni strutturali, finora molto difficili da capire e importanti sia per differenze fra individui o cause scatenanti di molte malattie", ha detto Evan Eichler, dell'Università di Washington. "Il progetto è molto agli inizi, ma - ha aggiunto - è già un modello per la comunità scientifica che studia il genoma: se si riesce a completare la sequenza genetica diventa possibile analizzare il genoma di un paziente all'interno di un quadro, una nuova cornice all'interno della quale cercare le variazioni legate alle malattie", come la schizofrenia e le malattie rare. Anche per Benedict Paten, dell'Università della California a Santa Cruz, "siamo solo agli inizi della possibilità di riconoscere le caratteristiche genetiche legate a molte malattie".
 

 L'articolo sulla ricerca è firmato anche dagli italiani Andrea Guarracino, che lavora fra l'Università del Tennessee e lo Human Technopole di Milano e Vincenza Colonna, che lavora fra l'Università del Tennessee e l'Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli. Ha dato il suo contributo anche il contributo del bioinformatico Moses Njagi Mwaniki, dell'Università di Pisa. Guarracino è la prima firma anche di uno dei due articoli pubblicati su Nature che hanno già messo alla prova le potenzialità del pangenoma al servizio della ricerca, ottenendo risultati impensabili con la mappa del 2001.

 La ricerca è stata condotta nel laboratorio di Erik Garrison, dell'Università del Tennessee a Memphis e fra gli autori ci sono anche Colonna e la dottoranda Silvia Buonaiuto del Cnr-Igb. I ricercatori sono riusciti a osservare un meccanismo finora mai visto, con il quale particolari tipi di cromosomi scambiano il loro materiale genetico e che potrebbe essere all'origine di alcune forme di infertilità.
 

 Lo studio coordinato da Evan Eichler dell'Università di Washington a Seattle, ha ottenuto la mappa delle variazioni all'interno di ciascuna delle quattro lettere del Dna (nucleotidi), caratterizzando milioni di variazioni analoghe e finora sconosciute. C'è ancora tanto lavoro da fare, ma la strada è aperta, osservano le esperte di bioinformatica Arya Massarat e Melissa Gymrek, entrambe dell'Università della California a San Diego, commentando i risultati nello stesso numero di Nature. "Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la salute di molte persone".