Giornata mondiale delle malattie rare: settecentomila gli italiani colpiti

Il 29 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare al grido di #UniamoLaVoce. L'obiettivo è quello di creare consapevolezza attorno a oltre settemila patologie croniche e potenzialmente mortali che colpiscono circa 700mila persone in Italia e tra 27 e 36 milioni nell'Ue. Le iniziative nello Stivale sono coordinate da Uniamo, federazione che raccoglie 93 associazioni che operano nell'ambito delle malattie rare. Il messaggio dei neurologi: "Occorre più impegno per informare".

Si definisce "rara" una malattia quando colpisce non più di 5 persone ogni 10mila. L'80% è di origine genetica. in Italia, il 25% dei pazienti colpiti attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, mentre uno su tre deve spostarsi in un'altra Regione per averne una esatta.

Difficoltà economiche - Ma le difficoltà, come denuncia l'ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare MonitoRare, sono anche di tipo economico: è infatti elevato il rischio di impoverimento per le famiglie, con il 58% che dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese: in media la spesa annua supera i 2.500 euro. Un altro punto critico, denunciano le associazioni, è rappresentato dall'assistenza territoriale, con i centri distribuiti in modo disomogeneo sul territorio.

Le iniziative - Le iniziative organizzate in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare si svolgeranno in 170 piazze e in oltre 130 città italiane. Quest'anno, poi, la federazione lancia anche #UniamoLaVoce, la campagna social ideata per coinvolgere l'opinione pubblica nel realizzare e condividere un vero e proprio grido liberatorio che "dia voce ai pazienti affetti da patologie rare". Tutti saranno infatti invitati a pubblicare un video, una foto o un "semplice" tweet con un urlo e attraverso il meccanismo della social mention si potranno invitare i propri contatti a fare lo stesso. La campagna, che ha un sito dedicato, uniamolavoce.org, proseguirà fino a sabato 5 marzo e prevede un miniconcorso.

Speranze dalla ricerca - Grandi passi avanti si sono però fatti sul fronte della ricerca: "In dieci anni - rileva il presidente di Farmindustria, Massimo Scaccabarozzi - a 2.400 farmaci è stata riconosciuta la designazione di medicinale orfano per le malattie rare e 1.600 sono stati approvati". "Inoltre nel nostro Paese - aggiunge - oltre il 25% delle sperimentazioni cliniche è proprio mirato a queste malattie". Di importanza fondamentale, rileva inoltre il presidente di Uniamo Nicola Spinelli, è "la recente prima approvazione della legge che prevede gli screening neonatali per le malattie metaboliche rare e della legge sul 'dopo di noi'".

Neurologi: "Più impegno per informare" - Più della metà delle cosiddette malattie rare sono di tipo neurologico. In occasione della Giornata mondiale, la Società italiana di neurologia (Sin) ribadisce infatti il proprio impegno a diffondere una cultura delle patologie neurologiche rare tra i medici, i pazienti e le famiglie che li assistono. "Occorre più impegno da parte di tutti per informare e creare consapevolezza attorno a questo flagello", affermano gli esperti.

Da qui è nata la pagina web Neurare.sin, che raccoglie informazioni generali e pubblica una lista aggiornata dei migliori centri di riferimento nazionali. Il sito ospita inoltre un forum dedicato a tutti i professionisti che, in questo modo, possono confrontarsi con i colleghi su quesiti e incertezze. "Sono molti i neurologi direttamente coinvolti nella giornata delle malattie rare - afferma in una nota il professor Antonio Federico, direttore della clinica neurologica di Siena - accanto ai pazienti e alle loro associazioni per migliorarne i percorsi assistenziali".