Identificato il gene causa principale della Sclerosi laterale amiotrofica

E' stato identificato un nuovo gene, principale causa della Sla (Sclerosi laterale amiotrofica – morbo di Lou Gehrig). Si chiama Matrin 3 ed è stato individuato in famiglie con più membri affetti da Sla e da demenza frontotemporale. Questa scoperta avvicina la possibilità di nuove terapie mirate. La ricerca è stata condotta da un team di ricercatori italiani del consorzio Italsgen coordinati da Adriano Chiò dell'ospedale Molinette di Torino. I risultati hanno guadagnato la copertina di Nature Neuroscience.

Grazie allo studio del genoma - Lo studio è stato eseguito su 108 casi. Per accertare l'assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3, questo il nome, è stato poi sequenziato in più di cinquemila controlli sani. La scoperta di un nuovo gene implicato nella manifestazione della Sla fornisce informazioni fondamentali per l'identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni.

L'identificazione è stata possibile grazie alle nuove tecniche di sequenziamento dell'intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. La proteina Matrin3 lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna, come FUS e TDP43, anch'esse implicate nella Sla.

I dati potranno essere usati da altri scienziati - Tutti i dati ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri scienziati in tutto il mondo per ulteriori ricerche. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa patologia e offre prospettive per l'identificazione di terapie per il suo trattamento. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da Arisla, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e lo sport Onlus, dalla Federazione italiana gioco calcio, dal ministero della Salute e dall'Unione europea.