La malattia dei bambini che non piangono scoperta grazie ai social

I social network sono stati utili per confermare l'esistenza di un raro difetto genetico che provoca, tra l'altro, l'incapacità di piangere nei bambini. A scoprire la malattia sono stati alcuni ricercatori della Stanford University che hanno descritto il caso su Genetics in Medicine.

La paziente Grace - Il primo caso studiato dagli autori è stato quello di Grace Wilsey, una bambina di tre anni che mostrava problemi ai movimenti, tra cui l'inabilità nel far scendere le lacrime, ritardo di sviluppo e una degenerazione del fegato, sintomi che insieme non erano associati a nessuna malattia conosciuta. Un'analisi del Dna della bimba ha portato a otto mutazioni sospette per il problema, impossibili però da confermare senza altri casi.

Il passaparola via web - A questo punto gli autori sono entrati in contatto con il padre di un altro bambino con sintomi molto simili, che a sua volta attraverso un blog rimbalzato sui social network ha scovato altri sei casi in diversi paesi, dal Canada alla Germania. I test del Dna hanno confermato che a provocare la malattia era uno degli otto geni, che codifica un enzima che "ricicla" i prodotti di scarto delle cellule, che nei pazienti non lavora correttamente.

Gregory Enns, uno dei ricercatori coinvolti, ha commentato: "Questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica. Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre abbiamo impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network".