Malattie rare, in Puglia lo screening genetico neonatale (esteso) diventa gratis per tutti

Terminata la fase sperimentale per lo screening genomico neonatale, in Puglia si entra in quella strutturale. Lo annunciano il presidente della Regione, Michele Emiliano, e gli assessori regionali alla Sanità e al Bilancio, Raffaele Piemontese e Fabiano Amati. "Lo screening genomico neonatale della Puglia sarà garantito a tutti i neonati gratuitamente - dicono - sarà quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico".

"Genoma-Puglia - evidenziano - ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l'analisi di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per motivi etici". Dal primo aprile, grazie a un finanziamento regionale di cinque milioni di euro, il programma entrerà quindi a regime. "Questo - evidenziano ancora - consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo".

 La fase operativa del progetto sperimentale di screening genomico neonatale in Puglia è iniziata con l'arrivo dei primi campioni di sangue prelevati dai neonati nelle unità di terapia intensiva e nel laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, centro di riferimento del programma, che ha registrato l'adesione dell'80% delle coppie. Il progetto, guidato dal dottor Mattia Gentile, coinvolge un team di 18 professionisti ed è l'unico studio pilota pubblico italiano tra i 18 attivi a livello globale. L’obiettivo iniziale è testare l'affidabilità del nuovo sistema e valutare i benefici per i neonati e le famiglie in termini di aspettativa e qualità della vita. “Da una goccia di sangue riusciremo ad avere grandi risultati a livello genetico – ha spiegato Gentile citato dalla rivista Aboutpharma -. Il primo obiettivo è quello di capire se questo nuovo sistema funzionerà e se gli esiti delle analisi sono affidabili. Il secondo è quello di capire quanto è utile per i nostri neonati e per le famiglie, in termini di aspettativa e di qualità della vita”.

 Lo stesso laboratorio, guida ora un progetto che analizzerà annualmente il profilo genetico di 1.500 neonati per due anni. Il processo include fasi di analisi genetica, counseling, ottimizzazione delle terapie e supporto clinico, con la collaborazione tra genetica medica, neonatologie e ospedali di Bari, Brindisi, Lecce e Taranto. Inoltre, sono previsti interventi per le famiglie con rischio riproduttivo, incluse possibili diagnosi prenatali. Il presidente della Regione, Michele Emiliano ha espresso la volontà di estendere il modello della Puglia al resto dell'Italia. Il primo passo è il coinvolgimento dell’ospedale Di Venere in un’altra sperimentazione (finanziata con fondi Pnrr) che coinvolge diversi centri di ricerca in Emilia Romagna e Lombardia, proprio con la finalità di estendere a livello nazionale lo screening genetico neonatale e di offrire consulenza genetica ai genitori utilizzando una piattaforma di telemedicina.

 Alla data del 21 marzo 2025, sono 4.421 i campioni analizzati e sequenziati, 280 i test ripetuti. I casi di malattia identificati sono stati 171, il 3,9% del totale dei campioni. Le malattie del metabolismo hanno riguardato 38 casi (22%), le malattie ormonali 6 casi (3,5%), le malattie del sangue 85 casi (49%), le malattie del cuore e dei vasi sanguigni 13 casi (7,5%), le patologie neuromuscolari 11 casi (6,4%), le malattie del sistema nervoso 2 casi (1,2%). Sono stati, inoltre, identificati, casi di portatori sani di mutazioni genetiche trasmissibili ai figli. Questo è accaduto per fibrosi cistica, sordità genetica e talassemia beta. In 14 neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, è stata confermata la diagnosi.