Porfiria, cos'è e perché è stata ribattezzata "malattia del vampiro" | L'esperta: "Nessuna correlazione con l'aglio"

In questi giorni, la porfiria è entrata nel dibattito comune per via della diffusione a livello mondiale della storia di una 31enne americana, Phoenix Nightingale, che ne soffre. Di cosa si tratta, perché è stata ribattezzata - spesso erroneamente - "la malattia del vampiro" e perché è importante parlarne? Ne abbiamo discusso con Francesca Granata, biologa e ricercatrice sanitaria presso il Policlinico di Milano, nonché paziente affetta dalla malattia e presidente dell'associazione "Vivi Porfiria". 

Cos'è la porfiria?    

Le porfirie sono un gruppo di otto patologie rare. Si tratta di malattie di tipo ematologico, cioè legate alla produzione corretta del sangue e, in particolare, alla via biosintetica dell'eme. L'eme è una struttura chimica complessa che - come ogni struttura chimica - va costruita, pezzo per pezzo, come una catena di montaggio. È una struttura essenziale, perché sta all'interno dei globuli rossi, quindi delle cellule che compongono il sangue, e porta in giro l'ossigeno nei tessuti. Per costruire l'eme servono otto enzimi, ognuno con il compito di assemblare un unico pezzo. Se malfunzionante, ogni enzima porta all'accumulo di un determinato componente e comporta un'intossicazione del sangue che è causa di patologie con sintomatologia differente. Le porfirie si dividono in due gruppi: epatiche e quelle eritropoietiche. 

Quali sono i sintomi?    

Quelle epatiche provocano dolori addominali fortissimi, allucinazioni, confusione e stato di ansia. Purtroppo, in certi casi si arriva anche al coma. Quelle eritropoietiche fotosensibilità. La forma di cui soffro io è una di queste ultime: la protoporfiria. Ho impiegato 21 anni ad avere la mia diagnosi. Per me il problema non è andare al mare, ma camminare per strada, guidare la macchina, andare a fare la spesa. Perché tutta la parte esposta al sole brucia. È come quando ci si scotta con l'acqua bollente. È una reazione molto dolorosa, che ci impiega anche 7-10 giorni a guarire. In Italia siamo in 380 a soffrirne.

Esiste una cura?  

Per entrambi i gruppi, ad oggi, ci sono tante nuove sperimentazioni che stanno dando speranza. Per la porfiria acuta intermittente, che è la forma da cui è affetta la 31enne americana, esiste addirittura una terapia che blocca la patologia. Per la protoporfiria, invece, esiste un farmaco (che attenua i sintomi) in commercializzazione. Inoltre, ci sono due nuove sperimentazioni che ci stanno dando la speranza di poter fare, un giorno, una vita pressoché normale.    

Se una persona si rende conto di avere i sintomi a chi deve rivolgersi?   

Ci sono dei centri specializzati. Le Regioni si stanno attivando sempre di più in questo senso perché dove c'è un centro ci sono anche più diagnosi. In generale, in Italia, la porfiria viene tutelata tanto.  

Come si accennava, in questi giorni, si parla tanto di porfiria per via della storia della 31enne americana. Perché la sua malattia è stata ribattezzata "la malattia del vampiro"?     

Quella di cui è affetta la 31enne è la porfiria acuta intermittente, di cui si pensava soffrisse anche Van Gogh. Si tratta di una patologia che dà un accumulo di sostanze neurotossiche a livello del cervello e del sangue e porta il paziente ad avere dolori addominali fortissimi, stato di confusione, fino ad arrivare addirittura all'ospedalizzazione e purtroppo al coma. Quando ho letto sui media che veniva definita "malattia dei vampiri", ho sentito la necessità di difendere la "categoria" perché classificare un malato raro che deve trascorrere una vita infernale in quel modo è un po' denigrante, dal mio punto di vista di paziente. Tra l'altro, la porfiria acuta intermittente non c'entra nulla coi vampiri. Il "vampirismo" è legato alle porfirie croniche, quelle, appunto, per cui il paziente non può assolutamente esporsi al sole, e di cui la porfiria acuta intermittente non fa parte. È importante comunicare bene su questo argomento. Grazie al racconto della mia storia, per esempio, altre cinque persone sono arrivate alla diagnosi. Una soddisfazione pazzesca, perché cambi la vita di una persona, che può iniziare a curarsi.    

Nel raccontare la storia della 31enne americana, si è parlato anche di una correlazione tra porfiria e aglio. È vera?  

Assolutamente no. La porfiria acuta intermittente è scatenata da vari fattori, quali i farmaci, gli ormoni o anche diete ipocaloriche. È una malattia che può essere anche mortale. 

Cosa fa l'associazione "ViviPorfiria"?  

È nata da un anno ed è costituita da sei donne, tutte affette da una delle otto tipologie di porfiria. L'obiettivo è dare supporto e informazioni a chi è malato e a chi sospetta di esserlo. Vorremmo aiutare con la divulgazione i medici a riconoscere più rapidamente i sintomi e a curare in modo più efficace i pazienti. Abbiamo creato flyer informativi e poster. Inoltre, il 23 novembre, presso Palazzo Lombardia, a Milano, abbiamo organizzato la prima giornata nazionale dedicata a queste patologie, alla quale parteciperanno quasi un centinaio di pazienti, caregiver e medici. Un'occasione preziosa per sensibilizzare il pubblico.