Alzheimer, scoperta una nuova forma della malattia legata a un gene

Una nuova forma di Alzheimer è stata scoperta da un gruppo di ricercatori guidato dall'Istituto di ricerca biomedica dell'Ospedale della Santa Croce e San Paolo di Barcellona. La nuova forma è legata a una variante del gene Apoe già noto per il ruolo che gioca nell'insorgere di questo disturbo che colpisce milioni di persone ogni anno in tutto il mondo. 

 Gli autori dello studio hanno utilizzato i dati provenienti da quasi 3.300 donatori di cervello e da oltre 10.000 pazienti americani ed europei, tra i quali anche diverse centinaia di persone che presentano la mutazione Apoe4. I risultati indicano che coloro che hanno questa variante per entrambe le copie del gene (ogni gene è presente in due copie collocate sui due filamenti di Dna), hanno un rischio molto maggiore di sviluppare l'Alzheimer. Inoltre, in questi individui, i segni clinici della malattia si manifestano già intorno ai 65 anni, dunque in anticipo di 7-10 anni rispetto a ciò che avviene con altre varianti del gene Apoe. 

 Secondo gli scienziati, la variante chiamata Apoe4 non costituisce solo un fattore di rischio per la malattia, come le altre varianti dello stesso gene, ma una forma ben distinta di Alzheimer. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista "Nature Medicine", potrebbe portare alla messa a punto di strategie di prevenzione e terapie su misura. 

 L'Alzheimer è un processo degenerativo che distrugge lentamente e progressivamente le cellule del cervello. Si manifesta inizialmente con lievi difficoltà a ricordare e perdita delle capacità intellettive. I sintomi gravi che provocano una completa dipendenza dagli altri sono: difficoltà nelle attività quotidiane, come vestirsi, lavarsi ecc. Non esiste un farmaco in grado di prevenire o guarire la malattia. 

 L'Alzheimer a esordio precoce, che colpisce le persone già tra i 30 e i 60 anni, è causato da mutazioni che riguardano i geni App, Psen1 e Psen2, mentre le malattia tardiva, che si presenta di solito dopo i 65 anni, è legata a varianti di geni diversi. Tra questi ultimi, il gene Apoe è quello considerato come il fattore di rischio più grande, che aumenta notevolmente la probabilità di sviluppare la patologia.