Una ricerca francese offre nuove speranze per la diagnosi precoce della malattia nei pazienti di appena due anni
© -afp
Un gruppo di ricercatori dell'istituto francese Cnrs ha scoperto un nuovo indicatore per la diagnosi precoce dell'autismo. Si tratta di un'anomalia che "si nasconde" nella regione del cervello deputata allo sviluppo del linguaggio, l'area di Broca, e che può essere identificata già alla tenera età di due anni grazie a una semplice risonanza magnetica. Lo studio offre nuove concrete speranze per la diagnosi e la lotta all'autismo nei pazienti più piccoli.
I test - Lo studio ha preso in esame tre gruppi di bambini tra i 2 e i 10 anni d'età: uno affetto da disturbo pervasivo dello sviluppo, uno sano e uno composto da soggetti con autismo. I test hanno evidenziato la presenza dell'anomalia cerebrale nell'area di Broca soltanto nel terzo gruppo.
I risultati - Il lavoro degli scienziati si è focalizzato su un nuovo marcatore situato in vari punti della corteccia cerebrale, dove si formano le "pieghe". Tutto ciò che si intravede in quell'area si forma in una fase molto precoce nello sviluppo del cervello, molto probabilmente sotto influenze genetiche. I risultati hanno mostrato una relazione tra la profondità dei "solchi" e le capacità comunicative dei piccoli pazienti. Nei bambini autistici, infatti, il solco appariva meno profondo e l'abilità nel linguaggio risultava compromessa.
Una nuova speranza - La ricerca francese offre possibilità concrete per la diagnosi precoce dell'autismo. Finora infatti la malattia poteva essere diagnosticata soltanto attraverso il monitoraggio di interazione per segni clinici, cioè senza "entrare" nel cervello. Il prossimo obiettivo degli studiosi è quello di perfezionare la tecnica rendendola efficace al 100%.
Scoperta proteina legata a sindrome di Rett - Da una ricerca internazionale arriva una nuova possibilità di cura per la sindrome di Rett, rara e severa forma di autismo infantile su base genetica che colpisce quasi esclusivamente il genere femminile. Allo studio hanno partecipato anche università e istituti di ricerca di varie Regioni italiane.
"Dopo circa due anni di indagini è stato possibile dimostrare che i cambiamenti dei livelli di glicosilazione proteica, in particolare di una proteina chiamata NPP-5, precedono e accompagnano lo stato di malattia nel cervello dei topi mutanti", dichiara in una nota Joussef Hayek, coautore dello studio.