Scoperto un anticorpo per curare tre malattie rare: testato con successo in Italia

Un nuovo farmaco efficace per tre malattie rare scoperte di recente e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione: è il risultato di uno studio pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine. L'efficacia dell'anticorpo, che presto dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia, è stata valutata con una sperimentazione clinica mondiale coordinata dai medici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Le tre malattie sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps).

La prima patologia è la più diffusa delle tre, nasce geneticamente in Medio Oriente ed è ben nota all'interno del bacino del Mediterraneo. Le altre due sono malattie molto rare, individuate e definite di recente. I bambini e gli adulti colpiti da queste infezioni presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese, assieme ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei o esantemi (eruzioni cutanee di pustole, vescicole e bolle, ndr).

In tutte e tre le malattie è coinvolta l'interleuchina 1, una molecola legata all'infiammazione. Sulla base di questa considerazione è stato progettato il test, in cui è stato adoperato un anticorpo specifico, che ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. In tutti e tre i casi gli episodi febbrili si sono ridotti a uno all'anno.

"I risultati dello studio in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'Ema (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall'Fda americano (Food and Drug Administration)", ha spiegato Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia del Bambino Gesù e coordinatore mondiale della sperimentazione.