Sindrome di down, identificati nuovi geni legati alla disabilità intellettiva

Passi avanti nella ricerca sulla sindrome di Down. Sono stati identificati nuovi geni potenzialmente coinvolti nella disabilità intellettiva delle persone affette da questa patologia. La scoperta si deve all'Istituto italiano di tecnologia (Iit) e dall'Irccs Giannina Gaslini di Genova ed è stata pubblicata sulla rivista Neuron. 

 La sindrome di Down è una condizione di origine genetica dovuta alla presenza di una copia in eccesso del cromosoma 21. Questa sindrome rappresenta la causa più frequente di disabilità intellettiva di origine genetica e colpisce soprattutto la memoria e il linguaggio. 

 "Al momento non esistono terapie farmacologiche approvate rivolte al trattamento della disabilità intellettiva delle persone con sindrome di Down", spiega Laura Cancedda dell'Iit.  

 I ricercatori hanno analizzato campioni biologici umani (di persone con sindrome di Down e non) attraverso sofisticate analisi, in modo da confrontare i geni "accesi" e le proteine prodotte dalle cellule. I dati ottenuti, interpretati mediante analisi bioinformatiche, hanno evidenziato meccanismi biologici già noti come responsabili degli stati infiammatori del cervello, e altri mai descritti prima che regolano processi alla base del neurosviluppo.

I risultati (validati attraverso test di laboratorio su modelli preclinici e su neuroni ottenuti riprogrammando cellule della pelle di pazienti) confermano l'espressione atipica di proteine coinvolte nella formazione dell'assone, ovvero il prolungamento dei neuroni che conduce gli impulsi elettrici.

 I risultati dello studio stabiliscono un nuovo traguardo di conoscenza di questa patologia e aprono le porte allo sviluppo di terapie. 

Secondo Andrea Petretto del Gaslini, questa sinergia tra ricerca di base, innovazione tecnologica e pratica clinica "continuerà a generare nuove intuizioni e a promuovere lo sviluppo di terapie all'avanguardia per migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie".  

I risultati "segnano un nuovo punto di partenza", potenzialmente anche per la ricerca su "altre condizioni del neurosviluppo", aggiunge Andrea Contestabile, dell'Iit.