Traguardo per la medicina del futuro, completata la mappa del genoma umano

E' stata completata la mappa del genoma umano. Il risultato è stato pubblicato sul sito BioRxiv, che accoglie gli articoli in attesa dell'esame della comunità scientifica. I numerosi autori della ricerca, che fanno capo al consorzio T2T (Telomere-to-Telomere), aprono così la via alla conoscenza dei singoli cromosomi a un livello di dettaglio mai raggiunto finora, con ricadute in molti campi della medicina, dalla diagnosi alle terapie innovative.

La nuova mappa comprende ora 3,9 miliardi di paia di basi, contro i 3,2 miliardi della prima sequenza del genoma umano ottenuta vent'anni fa e comprende anche l'8% "mancante" del Dna.

Dna senza segreti - La ricerca costituisce "un passo avanti notevole dal punto di vista tecnico", ha commentato il direttore dello Human Technopole, Iain Mattaj. Nel 2000, quando fu resa nota una prima mappatura del genoma umano, la tecnologia non consentiva di sequenziare quei tratti di Dna che si ripetono molto frequentemente e che costituiscono circa il 5% del genoma umano.

I nuovi dati sono stati ottenuti da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi, ma è una prova di principio che ora sarà davvero possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del Dna altamente ripetuto, che si pensa sia coinvolto sia nella regolazione dell'espressione genica che nell'evoluzione del genoma, la ricerca rivela 3.400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del genoma.