Tumori del sangue, al via la campagna "La Policitemia è vera. Io NON aspetto"

In occasione della Giornata mondiale delle malattie mieloproliferative (tumori del sangue causati da mutazioni genetiche), che si celebra il 12 settembre, AOP Health, azienda pioniera in Europa nelle terapie integrate per le malattie rare, accende i riflettori sulla malattia Policitemia vera, con la campagna "La Policitemia è vera. Io NON aspetto!".

L'iniziativa è in collaborazione con AIPAMM (Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproloferative) e con il contributo del professore Francesco Passamonti, Direttore dell’Ematologia del Policlinico di Milano e Professore di Ematologia all’Università degli Studi di Milano. 

 La Policitemia vera è una rara neoplasia del sangue, ad andamento cronico caratterizzata da una produzione eccessiva di globuli rossi, spesso associata a incremento di piastrine e globuli bianchi, che può causare gravi complicazioni. Nel 95% dei casi, la malattia è associata a una mutazione del gene JAK2 e si stima che 22 persone ogni 100.000 siano affette da questa rara patologia con un'incidenza annua che varia dallo 0,4% al 2,8% su 100.000 persone. Riconoscere i sintomi precocemente e agire è fondamentale per una migliore prognosi, considerando che, tra le complicanze della malattia troviamo gli eventi trombotici e la progressione della patologia in Mielofibrosi (15%-20% dei casi) o in leucemia Mieloide Acuta (10% dei casi). 

 Il numero crescente di casi di Policitemia vera ha portato a un significativo cambiamento nel profilo dei pazienti. Se, tradizionalmente, la maggior parte delle diagnosi avveniva oltre i 55 anni, con una prevalenza del 66% negli uomini e del 34% nelle donne, negli ultimi anni si è osservato un aumento significativo delle diagnosi tra i pazienti più giovani legato a una maggiore precocità e precisione diagnostica. Oggi, circa il 10% dei pazienti riceve la diagnosi al di sotto dei 40 anni.

“Controllare l’emocromo negli esami di screening è diventato una prassi in Italia, ma bisogna ben interpretare i dati che questo esame fornisce. Non deve essere sottovalutato l’incremento di emoglobina o di piastrine o di globuli bianchi. La valutazione clinica è poi rilevante anche nelle fasi iniziali per identificare tempestivamente l’incremento della milza o dei sintomi sistemici associati a questa malattia, come prurito, dolori ossei, stanchezza, febbricola e sudorazioni notturne. Infine, scegliere quali esami effettuare e che ruolo dare alla classica mutazione di JAK2” osserva il professor Passamonti.

La conoscenza della Policitemia vera è migliorata notevolmente grazie all’identificazione della mutazione del gene JAK2 scoperta nel 2005 da un gruppo di ricerca internazionale a cui ha collaborato Passamonti. “Questa scoperta ha cambiato tutto. È emerso che per una diagnosi accurata è fondamentale considerare le caratteristiche cliniche, le quali variano a seconda della carica allelica, ossia della quantità di mutazione presente. Questa comprensione ha guidato la ricerca verso nuovi trattamenti target", spiega il professore. 

L’abbassamento dell’età media della diagnosi pone la Policitemia vera in una nuova prospettiva, mettendo in luce nuove esigenze nel trattamento e nella gestione della malattia. I pazienti più giovani, infatti, hanno esigenze diverse rispetto ai soggetti anziani. La necessità di conciliare i trattamenti con le esigenze lavorative, familiari, ma anche con gli hobby come l’attività fisica, penalizzati spesso dal senso di spossatezza, sono una priorità per molti pazienti giovani. Centrale anche il tema della fertilità, poiché alcune terapie possono interferire con la capacità riproduttiva. Alcuni farmaci, infatti, possono causare problemi alla spermatogenesi, complicando ulteriormente le scelte terapeutiche per coloro che desiderano avere figli.

 "Anche per questi motivi l’ematologo dovrebbe avere un'attenzione particolare verso nuove terapie che possano rispondere meglio alle esigenze dei malati, rispettando le loro aspettative, ma anche i loro progetti di vita personale e professionale” afferma Antonella Barone, presidente di AIPAMM. “È fondamentale permettere a queste persone di vivere appieno il presente e pianificare serenamente il futuro, indipendentemente dalla loro patologia e dal percorso terapeutico", aggiunge.  

”La ricerca ha permesso lo sviluppo di terapie che garantiscono un efficace controllo della malattia, compatibilmente con le esigenze dei pazienti” spiega il professor Passamonti. 

"Adesso disponiamo di dati a lungo termine molto rassicuranti. Analizzando nel dettaglio i risultati di alcune nuove terapie, presentati pochi mesi fa al convegno europeo di Ematologia, vediamo che i pazienti che ottengono una risposta molecolare hanno meno eventi, cioè, meno trombosi, evoluzioni in mielofibrosi e decessi", aggiunge Passamonti. 

 Con l’obiettivo di informare e sensibilizzare su diagnosi, gestione e qualità di vita, AOP Health, in collaborazione con AIPAMM e medici esperti in oncoematologia, si è fatta promotrice della campagna “La Policitemia è vera. Io NON aspetto!”. 

“Con questa campagna, vogliamo promuovere la conoscenza della Policitemia vera, sensibilizzare le persone e aumentare la consapevolezza per facilitarne il riconoscimento e il trattamento tempestivo. Da un lato riteniamo fondamentale diffondere un’informazione completa e aggiornata sulle cure, per permettere ai pazienti e ai loro familiari di condurre una vita attiva e produttiva, dall'altro ci impegniamo a fornire soluzioni pratiche come la nostra app My MPN Diary, che semplifica la gestione quotidiana della patologia”, commenta Leonardo Radicchi di AOP Health in Italia.